ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Желание будущих мам иметь абсолютную уверенность, что их новорожденный будет здоровым, вполне естественно. Однако, до недавнего времени этот вопрос можно было решить только с помощью рискованных методов исследования, которые применялись только при наличии жизненно важных показаний. Сегодня же существует безопасный и надежный способ выявления генетических аномалий у плода — это неинвазивный ДНК-тест. Что представляет собой данный тест и как он проводится? Давайте разберемся и ответим на вопросы.

Цели генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности осуществление диагностики большинства генетических пороков у плода с помощью теста ДНК является распространенным испытанием. Зачастую его выполняют именно для этой цели. В данной статье мы рассмотрим основные цели проведения ДНК-теста для беременных.

Диагностика хромосомных аномалий

Синдром Дауна – добавочная хромосома в двадцать первой паре – встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. Увеличение возраста будущей матери увеличивает риск рождения ребенка с аномалией. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца и эпилепсией, а их физическое развитие отстает от нормы. У всех таких детей наблюдается более или менее выраженная олигофрения.

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Некоторые особенности развития плода помогают предположить хромосомные аномалии, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Однако признаки УЗИ в первом триместре нельзя считать достоверным свидетельством нарушений. Есть вероятность упустить время, когда можно получить более убедительные результаты. Статистика показывает, что анализ ДНК в первом триместре является наиболее точным тестом на наличие хромосомных аномалий.

Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, которая проявляется примерно в одном случае на 7000. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90-95% из них погибают в первые месяцы. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития. Продолжительность жизни больных редко превышает год.

Аномалии количества половых хромосом

Аномалии количества половых хромосом могут проявляться в виде синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера и многих других отклонений, связанных с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко – умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы

С помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза

Установление отцовства

Некоторые ситуации могут потребовать определения отцовства, например, когда будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. Результаты экспертизы могут служить доказательством в суде в спорных случаях.

Статья "Показания и противопоказания к проведению анализа" будет интересна беременным женщинам, которые хотят убедиться в здоровье своего будущего ребенка. Но не все женщины так просто могут осуществить неинвазивный генетический тест, есть свои показания и противопоказания.

Одним из главных показаний для проведения генетического анализа беременным женщинам является высокий риск наследственных патологий, который может быть обнаружен при плановом скрининге. Также анализ показан беременным женщинам старше 35 лет, так как с возрастом растет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Если у женщины в анамнезе были самопроизвольные аборты или замершие беременности, то генетический анализ может помочь выявить наследственные пороки плода. Также стоит сделать анализ, если в семье были случаи появления детей с наследственными патологиями или один из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью.

Однако есть и противопоказания к проведению генетического анализа. Инвазивные методы тестирования не проводятся при угрозе выкидыша, острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях или миоме. Неинвазивный тест не рекомендуется проводить при многоплодной беременности или если женщина является суррогатной матерью или зачала путем оплодотворения донорской яйцеклеткой.

Кроме того, необходимо знать, что не все аномалии могут быть выявлены генетическим анализом, а также существует риск получить ложноположительный или ложноотрицательный результат.

Таким образом, перед тем как пройти генетический анализ, необходимо уточнить все показания и противопоказания, а также обсудить с врачом возможность проведения теста и риски, связанные с его проведением.

В настоящее время существует множество генетических исследований, которые могут быть выполнены во время беременности. Однако все эти исследования можно разделить на две категории, в зависимости от того, каким способом осуществляется забор материала. Их классифицируют как инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты

Тесты этой группы могут быть связаны с определенной опасностью для самопроизвольного прерывания беременности, поэтому они проводятся лишь в крайних случаях, когда существует высокий риск генетических отклонений у плода.

Для выполнения биопсии ворсин хориона, которая является наиболее ранним из инвазивных тестов, применяется забор клеток будущей плаценты на 10-14 неделе беременности. Процедура осуществляется путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой, под УЗИ-контролем. Точность диагностики этого метода составляет 99%. Более поздняя версия этой процедуры называется плацентоцентез.

Амниоцентез используется для анализа ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. Он обычно выполняется во II триместре беременности. Через брюшную стенку делается прокол плодного пузыря с помощью иглы, после чего забирается небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результаты этого теста можно получить через две-три недели, а точность диагностики также составляет 99%.

Кордоцентез берет свой материал из пуповинной крови, забор которой производится через брюшную стенку. Этот тест позволяет определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии. Он также проводится во II триместре беременности.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный тест на генетические отклонения у плода является наиболее безопасным среди всех вышеупомянутых тестов. Для его проведения не требуется проведение проколов и других травматических воздействий, что исключает риск возникновения осложнений. Кровь матери служит основным материалом для выполнения анализа, который берется обычным способом из вены. Тестирование относительно новое для России, и его пока еще проводят не во всех медицинских центрах из-за высокой стоимости и отсутствия необходимого оборудования.

Неинвазивный тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Кровь беременной женщины разделяют в центрифуге на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования и разделяют геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет возможных хромосомных и других патологий. Тестирование имеет два главных недостатка: оно проводится не везде, и является платным. Точность метода, однако, достигает 99%.

Неинвазивный генетический тест может определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, а также пол будущего ребенка. Он также может использоваться для исследования генетических рисков при беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Благодаря ранней диагностике этот тест позволяет увеличить вероятность сохранения беременности, и дает родителям уверенность в здоровье будущего ребенка.

Фото: freepik.com