Воронежцу пообещали провести трансплантацию лёгких: у него нашли редкое генетическое заболевание
Врачи Воронежской областной клинической больницы №1 диагностировали у 56-летнего воронежца редкое генетическое заболевание — синдром Германского-Пудлака.
Врачи Воронежской областной клинической больницы №1 диагностировали у 56-летнего воронежца редкое генетическое заболевание — синдром Германского-Пудлака. Пациент, страдающий альбинизмом, обратился в больницу в тяжелом состоянии с жалобами на сухой кашель и одышку при незначительных физических нагрузках. Симптомы появились у него более года назад, сообщил пресс-центр медучреждения.
На основе характерных хрипов, выявленных при помощи фонендоскопа, врач-пульмонолог диагностировал у пациента идиопатический легочный фиброз. Диагноз подтвердили результаты рентгеновской компьютерной томографии (РКТ) органов грудной клетки и спирографии.
Изучив клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского-Пудлака. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант этого заболевания. ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра ВОКБ №1 и был подтвержден в Москве. Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию и поставили в лист ожидания на трансплантацию легких.
Синдром Германского-Пудлака — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в различных органах, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией.
Марина Сабурова
Последние новости
Из-за ремонта железнодорожного переезда в Воронеже изменят маршрут пригородного автобуса
Фото: Google Maps Из-за ремонта железнодорожного переезда на левом берегу Воронежа временно изменится маршрут одного из пригородных автобусов.
Проведенное госжилинспекцией профилактическое мероприятие помогло воронежцам добиться ремонта кровли
Жительница многоквартирного дома № 8 по ул. Космонавтов обратилась в ГЖИ Воронежской области с жалобой на регулярную протечку кровли.
Эксперты назвали самые комфортные города Воронежской области
Воронеж вошёл в топ-10 крупнейших российских мегаполисов по качеству городской среды Фото:
В Воронеже три городских маршрута временно изменят
Это связано с перекрытием улицы Фридриха Энгельса Фото: Транспортный блог Три городских маршрута будут работать по временной схеме в центре Воронежа из-за перекрытия улицы Фридриха Энгельса в воскресенье, 6 апреля.