19.03.2024

Воронежцу пообещали провести трансплантацию лёгких: у него нашли редкое генетическое заболевание

  Врачи Воронежской областной клинической больницы №1 диагностировали у 56-летнего воронежца редкое генетическое заболевание — синдром Германского-Пудлака.

 

Врачи Воронежской областной клинической больницы №1 диагностировали у 56-летнего воронежца редкое генетическое заболевание — синдром Германского-Пудлака. Пациент, страдающий альбинизмом, обратился в больницу в тяжелом состоянии с жалобами на сухой кашель и одышку при незначительных физических нагрузках. Симптомы появились у него более года назад, сообщил пресс-центр медучреждения. 

На основе характерных хрипов, выявленных при помощи фонендоскопа, врач-пульмонолог диагностировал у пациента идиопатический легочный фиброз. Диагноз подтвердили результаты рентгеновской компьютерной томографии (РКТ) органов грудной клетки и спирографии.

Изучив клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского-Пудлака. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант этого заболевания. ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра ВОКБ №1 и был подтвержден в Москве. Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию и поставили в лист ожидания на трансплантацию легких.

Синдром Германского-Пудлака — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в различных органах, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией.

 

Марина Сабурова

Последние новости

Воронежские депутаты передали гуманитарную помощь бойцам спецвойск

В зону спецоперации отправили специальное оборудование, бытовую технику, лекарственные препараты 15 апреля в России отметили День специалиста по радиоэлектронной борьбе (РЭБ).

В Воленском СП состоятся публичные слушания по отчету об исполнении бюджета

17 мая текущего года в здании Воленского сельского Дома культуры, расположенного по адресу: поселок Воля, улица Студенческая, 86а, состоятся публичные слушания по отчету об исполнении бюджета Воленского СП за 2023 год,

Воронежский губернатор поздравил представителей органов местного самоуправления

РИА Воронеж Текст — Анастасия Бобряшова, фото — пресс-служба правительства Воронежской области Губернатор Воронежской области Александр Гусев и председатель Воронежской областной думы Владимир Нетесов поздравили предс

Card image

Как найти и использовать действующие промокоды для скидок

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *