Воронежцу пообещали провести трансплантацию лёгких: у него нашли редкое генетическое заболевание

Врачи Воронежской областной клинической больницы №1 диагностировали у 56-летнего воронежца редкое генетическое заболевание — синдром Германского-Пудлака. Пациент, страдающий альбинизмом, обратился в больницу в тяжелом состоянии с жалобами на сухой кашель и одышку при незначительных физических нагрузках. Симптомы появились у него более года назад, сообщил пресс-центр медучреждения. 

На основе характерных хрипов, выявленных при помощи фонендоскопа, врач-пульмонолог диагностировал у пациента идиопатический легочный фиброз. Диагноз подтвердили результаты рентгеновской компьютерной томографии (РКТ) органов грудной клетки и спирографии.

Изучив клиническую картину, специалисты приняли решение провести ДНК-тест на выявление синдрома Германского-Пудлака. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена HPS1 у пациента был выявлен ранее не описанный в медицинской литературе патогенный вариант этого заболевания. ДНК-тест проводился в лаборатории Перинатального центра ВОКБ №1 и был подтвержден в Москве. Пациенту назначили специальную комбинированную поддерживающую терапию и поставили в лист ожидания на трансплантацию легких.

Синдром Германского-Пудлака — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов, альбинизмом, формированием фиброзов в различных органах, гранулематозным колитом, почечной недостаточностью и кардиомиопатией.

Марина Сабурова