Новорожденных в России начали обследовать на 36 генетических патологий

С начала года в России стартовала новая программа скрининга новорожденных на 36 генетических патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию (СМА), редкое и тяжелое нервно-мышечное заболевание. Анализ крови у новорожденных будут брать в возрасте 24−48 часов жизни. У недоношенных малышей кровь возьмут на седьмые сутки жизни. Об этом рассказали в региональном департаменте здравоохранения в понедельник, 16 января. Ранее, начиная с 2006 года, новорожденных тестировали на пять болезней.

– Проведение расширенного неонатального скрининга позволит выявлять тяжелые обменные наследственные заболевания и первичный иммунодефицит на начальной стадии и назначать своевременное лечение, что поможет уменьшить смертность и инвалидизацию детского населения, – рассказала Татьяна Федотова, заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра Воронежской областной клинической больницы №1.

Отечественную тест-систему для выявления новорожденных со СМА запустил медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош». По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, существует эффективное лечение СМА, но его важно назначить до появления первых симптомов, которые могут проявиться только на втором-третьем месяце жизни.