Не только детская болезнь: как взрослые переживают СМА и почему нельзя опускать руки

В последние годы в обществе все больше стали говорить о таком заболевании, как спинальная мышечная атрофия.

СМА болеет один новорожденный на  6  000-10 000. Это самое распространенное генетическое заболевание после муковисцидоза. На сегодняшний день в России проживает от 2 до 3 тысяч человек, больных СМА. Обычно говорят о детях, но спинальная мышечная атрофия встречается и у взрослых.

Мы решили подробнее узнать, что же это такое. На вопросы «Блокнота» ответил опытный специалист - кандидат медицинских наук, невролог, нейрогенетик Сергей Курбатов.

1.  Спинальная мышечная атрофия - не только детская болезнь. Расскажите, пожалуйста, подробнее о СМА у взрослых

Несколько слов о СМА и различных типах этого заболевания. Выделяется всего 5 типов: нулевой, первый, второй, третий и четвертый тип.

Нулевой тип самый тяжелый и драматический, симптомы заболевания развивается уже внутриутробно, а гибель происходит внутриутробно или в первые недели после рождения.

При первом типе симптомы слабости развивается чаще всего в первые шесть месяцев после рождения. Без патогенетической терапии, дети с первым типом, как правило, никогда не сидят и не садятся, и как, правило, не переживают первые два года без лечения.

При втором типе начало заболевания чаще всего с 6 месяцев до 18 месяцев. Ребенок не приобретает возможность самостоятельной ходьбы. Заболевание с быстрым прогрессированием: пациенты не набирают двигательных навыков, и в 75 % случаев при хорошей реабилитации и уходе доживают до 25 лет. То есть они тоже могут попадать в группу взрослых пациентов, так как группа взрослого населения в медицине это люди в возрасте от 18 лет и старше.

Третий тип это СМА, который начинается чаще всего после 18 месяцев. Т.к. этот тип начинается после 18 месяцев, то дети уже могут ходить. То есть, до 18 месяцев дети развиваются в соответствии с возрастом. Темпы прогрессирования и тяжесть заболевания при 3 типе, как правило менее выраженные при позднем начале заболевание.

Все типы спинальной мышечной атрофии – это не разные болезни, а одно заболевание, с вариабельным возрастом начала и темпами прогрессирования, при этом типы помогают оптимизировать прогноз и реабилитацию у пациентов.

Для любого возраста характерны свои особенности течения заболевания, которые, в первую очередь связаны с моторными навыками, такими как возможность сидеть, или возможность сидеть и ходить. Возможные двигательные навыки позволяют прогнозировать и оптимизировать реабилитацию с целью снижения риска и скорости развития дыхательных нарушений и деформации скелета. Чем позже заболевание началось, тем меньше осложнений и нарушений будет у пациентов.

Можно отметить, что у пациентов, которые способны без патогенетического лечения перейти во взрослую жизнь (это 2 и 3 тип), при неизбежном прогрессировании заболевание сопровождается деформацией позвоночника, потерей двигательных навыков, быстрой утомляемостью, тахикардией, дыхательными и пищеварительными нарушениями. Малоподвижный образ жизни, может приводить к остеопорозу и в тяжелых случаях к переломам и нарушения пищеварения.

Отличия при позднем дебюте, и СМА у взрослых есть, но они больше связаны с возрастными особенностями, нежели чем с заболеванием.

Более того четвертый тип может быть с минимальными клиническим проявлениями, и если образ жизни не связан с физическим трудом или двигательной активностью, пациенты не инвалидизируются, а свои симптомы списывают на старения и не спортивность.

2. Может ли быть такое, что вместо диагноза СМА взрослому пациенту устанавливается другой диагноз?

Я как раз занимаюсь этой проблемой и диагностирую пациентов, которым ставят разные диагнозы. В моем клиническом опыте вместо СМА, например, по ошибке ставили диагноз ДЦП, миопатию, и многие другие. То есть, спектр заболеваний со схожими симптомами, действительно, многообразен. Не так просто поставить диагноз СМА взрослым пациентам из-за схожести симптомов с другими заболеваниями.

3. Какая сейчас статистика пациентов со СМА в Воронежской области?

Каждый 36 носитель СМА, и в среднем частота новых случаев находится между 1 на 6-10 тысяч новорожденных.

На конференции 29.09.23, было отмечено Сергей Владимировичем Ворониным по результатам неонатального скрининга, при было обследовано почти 1 млн родившихся, и количество выявленных со СМА было 78 чел. Отсюда можно оценить что частота новых случаев ориентировочно 1 на 12000.

4. От каких факторов зависит решение о проведении терапии пациентов со СМА?

Мое личное мнение: какую терапию можно максимально быстро назначить – такую и нужно назначать. То есть, если терапия какая-то доступнее в регионе по временному фактору, то ту и нужно применять.

Да, есть некоторые особенности. Допустим, если у пациента со СМА 5q выраженный сколиоз, который требует хирургической помощи для введения препарата интратекально, то для этого нужен коллектив, который может реализовать введения препарата, и если такой команды нет, тогда в этом случае лучше использовать пероральный препарат.

Есть два патогенетических препарата, которые используются для взрослых пациентов. Оба они эффективны в равной степени. Но тут есть много аспектов, которые нужно обсуждать с самим пациентом. Почему? Потому что, например, один из препаратов патогенетической терапии делается раз в четыре месяца интратекально, т.е. целых 4 месяца пациент живет обычной жизнью, но раз в 4 месяца нужно госпитализироваться или проводить процедуру в амбулаторных условиях.

Другой же препарат нужно принимать внутрь каждый день. Если пациент забывает его принять, то это не очень хорошо для самой терапии. С другой стороны для приема препарата внутрь, не нужна специализированная команда врачей и госпитализироваться в больницу.

И таких нюансов много, которые могут вносить дополнительные условия при выборе патогенетического лечения.

Мы не можем решать за других людей, какой они выбрали путь. Конкретно каждая ситуация должна рассматриваться с самим пациентом. Это ключ к взаимопониманию, взвешенному и верному совместному решению врача и пациента.

Но самое важное – это время. Если выбранного препарата нет, и отдаляться сроки назначения/приема препарата, то время это самый злейший враг. Секунды, минуты, дни отдаления лечения приводят к безвозвратной гибели нервных клеткок и прогрессированию заболеванию. Восстановить погибшие клетки пока не нашли возможность, возможно лишь затормозить гибель и увеличить связи между нервными клетками.

5. СМА - это ежедневная реабилитация. Из чего она состоит? Какая есть надежда у пациентов со СМА?

Патогенетическое лечение без реабилитации, грубо, но можно сказать это отсутствие лечения. Лечение СМА это ежеминутный, ежедневный тяжелый труд в борьбе с осложениями. В ключе полного объема лечения созданы клинические рекомендации. Однако и тут есть сложности для пациентов со СМА у взрослых. Есть проблематичные ситуации, когда пациент со СМА 3 типа (17 лет), и лечить его начали только сейчас. В 18 лет он уже становится полноценным взрослым.

Сейчас фонд «Круг добра» расширяет помощь пациентам со СМА до 19 лет, но что делать пациентам после? Если пациент бросит лечение, то у него, как правило, симптоматика прогрессирует очень быстро.

По поводу бремени пациентов: тут важно понимать, что ранняя диагностика и своевременное лечение, помогают самому пациенту не отличаться от здоровых людей.

Но даже если пациент уже в инвалидном кресле и вряд ли встанет сам из-за необратимых изменений, патогенетическая терапия имеет крайне важное значение для сохранения текущего двигательного статуса и стабилизации состояния

Представим ситуацию, что пациент находится в инвалидном кресле и сам себя не обслуживает, но при этом может самостоятельно заниматься в Интернете - мелкая моторика хорошо развита. Внезапно наш герой теряет возможность управлять пальцем, кистью, которой работал на компьютере. Это настоящая катастрофа для таких людей!

А, если такой пациент на патогенетическом лечении, то как правило у самого пациента увеличивается объем мелкой моторики (печатание на компьютере) может появиться возможность дополнительных возможностей, допустим управлять электрическим инвалидным креслом.

Каждое улучшение в движениях пациента – это улучшение качества его жизни. Например, если ранее пациентка со СМА 3 типом не могла поднять чайник с водой для приготовления чая, то патогенетическое лечение может изменить и позволить это сделать. Таким образом, независимость и самообслуживание пациентов со СМА на терапии расширяется.

Поэтому даже в тяжелых случаях улучшения приходят во время лекарственной терапии. Но самое главное – заболевание стабилизируется и не прогрессирует.

При этом, давайте рассмотрим ситуацию, что этой женщине поставили диагноз когда были минимальные клинические проявления, и лечение назначено незамедлительно, то она никогда бы не села в кресло и вообще не инвалидизировалась.

Если появились минимальные двигательные нарушения у пациента (например, затрудняется вставать), то нужно немедленно начинать лечение. И тогда пациент:

Во-первых, не теряет трудоспособность;

Во-вторых, он не инвалидизируется. Не нужно тратить деньги на реабилитацию, на тяжелые госпитализации, обслуживание медицинских сестер и т.п.;

В-третьих, как правило, заболевание у пациента не прогрессирует.

Из моей личной практики могу привести пример нескольких таких пациентов, которым был своевременно поставлен диагноз и назначена терапия. На фоне терапии состояние их улучшилось, сил у них прибавилось, и они уже не сядут в инвалидное кресло.

Ранняя диагностика и лечение при минимальных изменениях – это ключ к успеху, чтобы из человека не сделать инвалида. 

Федор Савельев